O que é: Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em alimentos que contêm proteínas. A fenilcetonúria é causada por uma deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Como resultado, os níveis de fenilalanina no sangue aumentam, o que pode levar a danos cerebrais irreversíveis se não for tratada.
A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Geralmente, os pais são portadores assintomáticos, o que torna o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético importantes para casais com histórico familiar de fenilcetonúria.
===Diagnóstico e Tratamento da Fenilcetonúria
O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado através de um teste de triagem neonatal, que é realizado rotineiramente em recém-nascidos em muitos países. Esse teste envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê, geralmente entre o segundo e o quinto dia de vida. A amostra é analisada para medir os níveis de fenilalanina no sangue. Se os níveis estiverem elevados, são realizados testes adicionais para confirmar o diagnóstico.
O tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta restrita em fenilalanina. A restrição alimentar começa logo após o diagnóstico e deve ser seguida por toda a vida. A dieta envolve a exclusão de alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, laticínios e leguminosas. Em vez disso, são consumidos alimentos especiais com baixo teor de fenilalanina, que são suplementados com tirosina para garantir um aporte adequado desse aminoácido essencial. Além disso, é comum o uso de fórmulas especiais para lactentes e crianças pequenas.
Conclusão
A fenilcetonúria é uma doença genética rara que requer diagnóstico precoce e tratamento adequado para evitar danos cerebrais irreversíveis. O teste de triagem neonatal é fundamental para identificar a doença e iniciar o tratamento o mais cedo possível. A dieta restrita em fenilalanina é a principal forma de tratamento, garantindo um desenvolvimento saudável e prevenindo complicações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte nutricional são essenciais para garantir o bem-estar e a qualidade de vida dos pacientes com fenilcetonúria.